5岁男童呕吐不止，患罕见异戊酸血症非洲石南

5岁男童呕吐不止，患罕见异戊酸血症

异戊酸血症据医学杂志报道，这是一种亮氨酸分解代谢异常的疾病，也是典型的有机酸血症，以酮定和代谢性酸中毒为特征。此外，由于异戊酸酸蓄积，患者的呼气和体液持续存在“乳酪样”或“汗脚样”特殊气味。患者会出现反复剧烈呕吐，重者出现酮体酸中毒，并伴有间歇性嗜眠昏睡症状。若干被研究的患者是小孩，其中50%死于新生儿期。“根本想不到这种十辈子才碰上一次的事情会落在我家。”林发平怎么也想不到世界罕见的遗传性疾病会降临到自己的孩子身上，其5岁的儿子昆辰，于今年2月份被确诊为先天性代谢异常疾杜根藤属病———异戊酸血症，该疾病全世界范围内有报道的不过60余例。孩子连续呕吐医院难以确诊2009年9月4日，昆辰在河北唐山诞生。3天后，孩子出现呼吸困难、干呕的症状，唐山市妇幼保健院诊治为缺氧引起的脑细胞损伤。经治疗，症状消失，小孩顺利出院。此后，昆辰跟着爷爷奶奶在四川老家生活，除了嗜睡，体表有一些异味外，与其他小孩并无不同。直至今年2月13日，早起的昆辰在喝了一口白开水后狂吐不止。林发平回忆，昆辰在3岁和4岁时也出现过几次这样的呕吐。在当地医院治疗后，孩子依旧每隔一阵就剧烈呕吐，“有一天至少剧烈呕吐了8次”，最后连力气都没有了。对此症状，医院会诊后怀疑孩子患了一种罕见的先天性遗传病，但因不能及时确诊，只好将血液样本寄往广州一家医学检验中心以求确诊。2月15日，小昆辰已连续呕吐了3天，身体虚弱到无法进食，医院下发了《病危通知书》，林发平连夜将孩子送至四川大学华西医院，却得到了同样结果医院只能一边控制病情，一边等待广州方面的确诊回复。世界罕见病活到5岁是奇迹2月18日，小昆辰持续6天的剧烈呕吐症状终于止住，广州方面的确诊报告也寄到了林发平手上，孩子被确诊为“异戊酸血症”。文化程度不高的林发平完全不清楚孩子何以会患上这种病。出于稳妥，在医院建议下，林发平又将孩子的血液样本寄往北京一家医学检验囊叶草科中心，收到的报告结果依旧是“异戊酸血症”。华西医院的医生向林发平介绍，这种疾病是一种全世界范围内都非常罕见的先天性疾病，全世界目前有报道的不过60余例；这种疾病通常在新生儿阶段就发病，继而夭折；像昆辰这样慢性间歇性发作的情况已属少数病例，而能够存活到5岁的更是少之又少。家底快掏光父亲也要撑下去小昆辰的病得到了确诊，但国内暂时没有有效的治疗办法，只能通过药物控制病情。目前，他的病情已相对稳定，每天呕吐的次数也没有原来那么多，但人没有精神，神志也有些恍惚。林发平和妻子都是打工者，收入有限，而从2月份昆辰入院开始，已花掉了6万多元。林平发表示，按照孩子目前的花费，家中积蓄最多只够维持20天。“他撑到什么时候，我就撑到什么时候。”这位父亲说，哪怕孩子就像现在这样一辈子，他也会照红葱属顾一辈子。

间质性肺炎会传染吗
脑血管堵塞有哪些症状
有效治疗低T3综合征的偏方
多动症的心理治疗手段式